Klinefelterův syndrom způsobuje u mužů rysy podobné ženám aneb nejznámější poruchy pohlaví z hlediska genetiky?

Už na základních školách se učíme, že existují pouze dvě pohlaví s párem chromozomů XY (muži) nebo XX (ženy). Příroda však někdy dokáže pořádně zamíchat kartami a přibližně 1 člověk z 1000 se narodí s pohlavním chromozomem navíc. U mužů se většinou jedná o Klinefelterův syndrom a mezi jeho hlavní symptomy patří více či méně výrazně ženské rysy. Mnohdy si svého stavu ani nemusí být vědomi.

Chromozomy určují naše pohlaví

Každičká buňka v našem těle ve svém jádru skrývá chromozomy, což je v podstatě dlouhá molekula DNA stočená kolem proteinu histonu.  Obyčejný zdravý člověk má celkem 46 chromozomů rozdělených do 23 párů, od největších po nejmenší. Prvních 22 párů jsou tzv. autozomy a nesou v sobě většinu genetických informací. Pouze v případě posledního třiadvacátého páru chromozomů se pak jedná o tzv. pohlavní chromozomy, neboť určují naše biologické pohlaví. Právě tento poslední pár chromozomů je to, co všichni dobře známe pod označením XX nebo XY.

Tourettův syndrom. Když vás vaše tělo nutí dělat věci, které nechcete

O jeden i více chromozomů navíc

Teď teprve přijde to zajímavé. Někteří lidé nemají ve svých buňkách dvojici pohlavních chromozomů, nýbrž trojici (1 z 1000), čtveřici (1 z 50 000) a nesmírně vzácně i pětici (hrubým odhadem 1 z 100 000). Možných kombinací chromozomů X a Y je přitom vícero. Mezi ty nejčastější patří u mužů právě Klinefelterův syndrom XXY a také „syndrom supermuže“ XYY, u žen je to zase XXX syndrom, který neznámo proč nebyl pojmenován po své objevitelce Patricii Jacobs. Kombinace XYYYY je oproti tomu natolik vzácná, že bylo na celém světě zaznamenáno pouhých sedm případů.

Rodí se však také holčičky, přibližně 1 z 2500, které mají naopak o chromozom méně. Tento stav se nazývá Turnerův syndrom (XO, případně jen X) a vyznačuje se předčasným narozením a poruchami růstu. Samostatný chromozom Y už oproti tomu není slučitelný se životem, stejně jako úplná absence pohlavních chromozomů. Pro spojitost ještě dodejme, že třeba i takoví lidé s Downovým syndromem mají o jeden chromozom navíc. U nich se však nejedná o chromozom pohlavní, nýbrž o „obyčejný“ autozom, který přibude v 21. páru – proto se také tato porucha projevuje u obou pohlaví stejnými rysy.

Jak se projevuje Klinefelterův syndrom

Vzhledem k tomu, že jasně rozeznatelné pohlavní rysy se u člověka začnou projevovat až v období puberty, Klinefelterův syndrom je u malých chlapců takřka nerozpoznatelný. Batolata pouze zaostávají v lezení a prvním chození, u školáků je zase typická plachost, nižší sociální dovednosti a také poruchy čtení, učení či pozornosti. Častá je i některá z poruch autistického spektra, ADHD, deprese a úzkosti. To však zajisté nejsou nijak výjimečné jevy.

Teprve až v pubertě, mnohdy opožděné či neúplné, se začne výrazněji projevovat onen pohlavní chromozom X navíc. Chlapci s Klinefelterovým syndromem mívají menší svalovou hmotu a také pomalejší svalový růst, menší penis i varlata, a také méně vousů a ochlupení než jejich vrstevníci. Na druhou stranu však mají širší boky, delší nohy a větší prsa (tzv. gynekomastie). Také jsou vzrůstem výrazně vyšší, než jak by se očekávalo podle výšky svých rodičů – vysokost je zvláštní vlastností většiny osob s nadbytkem pohlavních chromozomů.

Incest – genetická sexuální přitažlivost nebo zvrhlost?

Odhalení syndromu až při diagnostice neplodnosti

V dospělosti už se stav mužů s Klinefelterovým syndromem výrazně nemění. Často se potýkají s nižším libidem a téměř vždy s neplodností kvůli nedostatku či úplné absenci spermií. U mnoha jedinců se dokonce stává, že teprve až při vyšetření neplodnosti bývá jejich syndrom odhalen. I tak však existuje možnost umělého početí u jedinců s alespoň nějakým množstvím spermií.

Někdy však může dojít i k mnohem ranějšímu vyšetření na základě podezření, diagnóza se většinou provádí ze vzorku krve poté, co se potvrdí snížená hladina mužských hormonů. Někdy lze syndrom odhalit dokonce již během prenatální diagnostiky plodu.

Jak dochází ke Klinefelterově syndromu – lze mu předejít?

Klinefelterův syndrom je vědci považován za náhodnou genetickou událost, kdy jednoduše řečeno dojde k chybě a pohlavní chromozom X se nakopíruje. Není známo, že by například pití alkoholu v těhotenství nebo jakékoli dědičné vlastnosti zvyšovaly riziko vzniku syndromu. A zatímco například u Downova syndromu roste riziko výskytu výrazně s věkem matky (do 25 let je incidence 1 z 1300 dětí, v 45 letech už 1 z 30; podle údajů aafp.org), u Klinefelterova syndromu věk rodičky rozhoduje jen minimálně (incidence zůstává přibližně 1 z 1000).

Léčba Klinefelterova syndromu

Jakožto vrozenou poruchu nelze syndrom samozřejmě vyléčit, odstranění nadbytečného chromozomu by byl doslova zázrak medicíny a tak daleko ještě nejsme. Na druhou stranu se většinou nejedná o závažný zdravotní problém a lze s ním vést plnohodnotný život. Obzvláště v pubertě a dospělosti se může přistoupit k umělému dodávání testosteronu, který vyřeší velkou část obtíží, jako je řídnutí kostí, růst svalové hmoty, růst vousů a ochlupení i schopnost socializace. V pouhé desetině případů se přistupuje ke kosmetické chirurgii výrazně zvětšených prsou.

Další péče spočívá především ve sledování potenciálních zdravotních problémů, které se s Klinefelterovým syndromem pojí častěji než u běžné populace. Typicky je to osteoporóza, cukrovka, vzácná rakovina prsu u mužů, autoimunitní onemocnění a v neposlední řadě je na místě i psychologická péče kvůli sklonům k depresím a úzkostem.

Zdroje: wikipedia.org, medlineplus.gov, webmd.com, nhs.uk, mayoclinic.org, euro.cz, aafp.org