Myasthenia gravis. Onemocnění, které způsobuje svalovou slabost

Myasthenia gravis je relativně vzácné onemocnění, které způsobuje poruchy komunikace mezi nervy a vlákny kosterního svalstva. Projevuje se svalovou slabostí, nejčastěji padáním očních víček. Jak tuto nemoc rozpoznat, v čem spočívá její diagnostika a jaké jsou možnosti léčby?

Co je myasthenia gravis?

Myasthenia gravis, česky myastenie, je autoimunitní onemocnění, které vyvolává slabost příčně pruhovaného svalstva. V důsledku svalové slabosti má nemocný potíže s vykonáváním různých druhů pohybu. Velmi často jsou postiženy mimické svaly, svaly měkkého patra, oční svalstvo, svaly jazyka a šíje či svaly pletence horních končetin. Následkem tedy může být například neschopnost udržet oční víčko v běžné poloze, zhoršená výslovnost, problémy s polykáním, dvojité vidění apod.

Intenzita potíží je proměnlivá. V nejhorších případech nastává tzv. myastenická krize, při níž dochází k oslabení svalů dýchacích. Vzhledem k tomu, že může skončit úplnou zástavou dechu, je nutné jet okamžitě do nemocnice.

V České republice tímto onemocněním trpí zhruba 2 500 lidí. Je však vysoce pravděpodobné, že skutečné číslo je vyšší, jelikož někteří mají jen mírné příznaky, popřípadě se léčí pro jiné onemocnění.

Jak poznat autoimunitní onemocnění a pomůže úprava jídelníčku?

V čem spočívá onemocnění myasthenia gravis

Myasthenia gravis je autoimunitní choroba, což znamená, že imunitní systém nedokáže rozlišit vlastní zdravé buňky od škodlivých antigenů. Organismus nemocného tak produkuje protilátky proti zdravým buňkám, v tomto případě proti receptorům pro acetylcholin.

Acetylcholin funguje jako chemický přenašeč a zprostředkovává nervosvalový přenos signálu. Receptor je specifická molekula na povrchu buňky, na níž se acetylcholin váže a spouští reakci – svalový stah.

Při myastenii je těchto receptorů nedostatek, protože je obsazují autoprotilátky. Acetylcholin se tedy nemá kam vázat, v důsledku čehož nedochází k přenosu signálu a tím ani ke svalovému stahu, naopak nastává svalová slabost.

Rizikové faktory

Přesná příčina vzniku myastenie není známá, podobně jako je tomu u jiných autoimunitních chorob, mezi něž patří například lupénka nebo roztroušená skleróza. Existují však různé faktory, které mohou riziko rozvoje tohoto onemocnění zvýšit. Jedná se o výskyt myasthenia gravis či jiných autoimunitních chorob v rodině, infekční onemocnění, stres a pravděpodobně také užívání některých léků.

U zhruba 10 až 15 % nemocných se vyskytuje thymom neboli nádor předního mediastina. Většinou je nezhoubný, nicméně jeho odstraněním potíže nezmizí, a tak je nutné nasadit léčbu myastenie.

Myastenie postihuje především ženy ve věku od 20 do 40 let, může se však projevit u obou pohlaví v jakémkoliv věku.

Lupus: Nemoc, která postihuje převážně ženy. Jak se projevuje a léčí?

Jaké má myasthenia gravis příznaky?

Hlavním příznakem myastenie je svalová únava, jejíž intenzita kolísá – většinou se objevuje nebo zhoršuje po fyzické zátěži. Symptomy mohou být patrnější také při infekčním onemocnění, zvýšené tělesné teplotě, stresu či užívání některých léků.

Nejčastějším prvním příznakem bývá padání víček, někdy doprovázené dvojitým viděním. Oční forma myastenie, při níž jsou postiženy okohybné svaly, se vyskytuje ve zhruba 20 % případů. Zasažení obličejového svalstva je rovněž časté. V závislosti na tom, o které svaly se jedná, může docházet k poruchám mimiky (nelze se usmát apod.), obtížím při kousání potravy, nemožnosti polykat a neschopnosti artikulovat (člověk šišlá, huhňá, není mu rozumět).

Jsou-li zasažené svaly šíje, dochází k poklesu hlavy, v případě slabosti svalů pletence horní končetiny se objevují obtíže při zvedání paží, slabost svalů dolních končetin se projevuje problémy s chůzí.

Je myasthenia gravis dědičná?

Výskyt myastenie v rodině je považován za jeden z rizikových faktorů, které se mohou podílet na vzniku tohoto onemocnění.

Zároveň existuje i vrozená (dědičná) myastenie neboli vrozený myastenický syndrom. Jde o vzácnou poruchu, jež se projevuje v podstatě stejně jako myasthenia gravis, nejedná se však o autoimunitní chorobu.

Jak se myasthenia gravis diagnostikuje?

Diagnostika onemocnění myasthenia gravis spočívá v rozboru symptomů pacienta. Lékaře bude zajímat především to, zda se slabost a unavitelnost projevuje u většího množství svalových skupin a zda intenzita obtíží kolísá.

Poté bude následovat klinické vyšetření, které se provádí pomocí zátěžových testů. Myasthenia gravis bude na základě testování potvrzena či vyloučena. Pokud se diagnóza nepotvrdí, bude s největší pravděpodobností nutné podstoupit další neurologická vyšetření.

Součástí klinického vyšetření, které má potvrdit či vyvrátit diagnózu myastenie, patří elektromyografické vyšetření, vyšetření protilátek proti acetylcholinovému receptoru, CT mezihrudí a v některých případech také farmakologické testy.

Lupénka neboli psoriáza. Nemoc, za jejíž rozvoj může stres a špatná životospráva

Jak se myasthenia gravis léčí?

Myastenie je chronické onemocnění, které nelze zcela vyléčit. V současnosti je však možné dosáhnout velkého zlepšení u zhruba 90 % pacientů, přičemž u některých z nich symptomy myastenie vymizí úplně.

Léčba myastenie spočívá v podávání léků, tzv. inhibitorů acetylcholinesterázy, které zlepšují nervosvalový převod, a léků potlačujících reakci imunitního systému. Vzácně se provádí tzv. plazmaferéza neboli výměna plazmy, při níž se plazma očistí od autoprotilátek. Pokud se nemoc rychle zhoršuje, podávají se nitrožilní infuze s vysokými dávkami lidských imunoglobulinů.

Některým pacientům je doporučováno také odstranění brzlíku (thymektomie), které má pozitivní účinky především u pacientů do 60 let. Provádí se buď z toho důvodu, že je brzlík postižen nádorem, nebo proto, že v něm probíhají zánětlivé procesy.

Možné komplikace

U lidí trpících myastenií je vyšší riziko vzniku dalších autoimunitních onemocnění, mezi něž patří například systémový lupus, autoimunitní onemocnění štítné žlázy apod.

Největší hrozbu však představuje již zmíněná myastenická krize, která způsobuje slabost dýchacích svalů nebo svalů horních cest dýchacích. Mezi faktory, které ji mohou vyvolat, patří infekční onemocnění, některé léky, vdechnutí cizího tělesa, chirurgické zákroky, stres, pobyt v teplém prostředí, zvýšená tělesná teplota nebo nadměrná funkce štítné žlázy.

Myastenická krize se projevuje zhoršením všech příznaků myastenie, tedy například i markantnějším poklesem víček, zhoršenou výslovností, neschopností vzpažit apod. K tomu se přidávají potíže s dýcháním, které vedou k dušnosti a následně dechové zástavě.

Následkem myastenické krize může být smrt, proto je nutné pacienta ihned napojit na umělou plicní ventilaci. Zpravidla následuje léčba kortikoidy a výměna krevní plazmy, popřípadě nitrožilní podání imunoglobulinů.