Ačkoliv název této velmi vzácné diagnózy zní velmi poeticky, ve skutečnosti se s nemocí motýlích křídel, nebo také bulózní epidermolýzou, zase tak moc pohádkově nežije. Povědomí o ní není mezi širokou veřejností příliš rozšířeno, ale to se v poslední době velmi výrazně mění k lepšímu. Jak vypadají projevy této nevyléčitelné nemoci a proč se mezi lidmi rozšířilo zrovna takové pojmenování?
Život s věčnou bolestí
Už její latinský název Epidermolysis bullosa congenita i nám laikům napovídá, že se jedná o onemocnění, které se viditelně projevuje na kůži, ale příznaků bývá ještě podstatně více. Kůže je u nemocných na mnoha místech pokryta puchýři a i přes opakované operace můžou mít pacienti srostlé prsty. Oblasti s puchýři jsou velmi náchylné ke vzniku infekce a není neobvyklé, že nemocné děti umírají už v novorozeneckém nebo kojeneckém věku.
Puchýře se mohou objevovat také na sliznicích a v trávicím traktu, postiženo může být i dechové nebo vylučovací ústrojí. Nemocní trpí bolestmi a potížemi při polykání, mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů, jsou náchylní k vyšší kazivosti zubů, které jsou často nažloutlé barvy. Intelekt nemocného je ale zcela zachován.
Něžné doteky motýlích křídel
Kůže těchto lidí je křehká právě jako motýlí křídla. U některých pacientů tvorbu puchýřů může způsobit třeba jen nevhodné oblečení, sezení nebo lehký dotyk. K nemocným je proto nutné přistupovat přesně tak, jak nám napovídá její název, tzn. velmi opatrně, něžně, jemně. Je nutností nosit speciální oblečení, které zamezí tvoření puchýřů. Pacienti jsou často odkázáni na invalidní vozík. Tato opatření ale bohužel nezamezí nikdy neustávající bolesti, se kterou musí dotyční žít celý život.
Nemoc se vyskytuje v několika formách od velmi mírné po smrtelnou, a to přibližně u 1 z 50 tisíc narozených dětí, může se ale projevit i v dospělosti. V Evropě se odhaduje počet nemocných asi na 30 tisíc, celosvětově pak na 600 tisíc. V České republice je přibližně 200 osob s tímto onemocněním.
Příčinou nemoci jsou mutace genů a nelze mu tedy účinně předcházet. Jedinou možností prevence je v případě výskytu onemocnění v rodině genetické vyšetření partnerů plánujících rodinu a odhad pravděpodobnosti výskytu onemocnění u jejich dětí.
Nedá se léčit?
Jak už bylo řečeno, nemoc je bohužel nevyléčitelná a je možné částečně léčit pouze problémy spojené s jejími příznaky. Boj s onemocněním bývá často velmi náročný a bohužel někdy končí smrtí. Už se ale pracuje se na tzv. genové terapii, kdy by se umístila genetická informace přímo do buněk, ale zatím se jedná pouze o experimentální léčbu.
Jak se tedy žije s nemocí motýlích křídel? Nebudeme vám nic nalhávat, není to procházka růžovým sadem. Představte si život bez intenzivního objetí od blízkého člověka nebo s nepřestávajícími bolestmi. Pokud ale neztrácíte optimismus, můžete si užívat života, i když někdy stojí za houby. Určitě i vy jste někdy zažili psychickou nebo fyzickou bolest a žijete šťastně dál, nebo ne?
